Мундариҷа

• Қадамҳо
• Огоҳӣ

Камхунии фанкони бемории ирсӣ дар мағзи устухон аст - бофтаи мулоими устухон, ки қобилияти тавлиди ҳуҷайраҳои хунро дорад, осеб мебинад. Ин зарар ба истеҳсоли ҳуҷайраҳои хун таъсир расонида, мушкилоти ҷиддии саломатӣ, аз қабили лейкемия (як навъи саратони хун) -ро ба вуҷуд меорад. Гарчанде ки камхунии Фанкони як ихтилоли марбут ба хун аст, аммо он инчунин ба дигар узвҳо, бофтаҳо ва системаҳои бадан таъсир мерасонад ва хавфи гирифторӣ ба саратонро афзоиш медиҳад. Беморӣ одатан то синни 12-солагӣ ташхис мешавад, аммо ҳангоми ҳомиладорӣ, ҳатто қабл аз таваллуд, онро низ муайян кардан мумкин аст.

Қадамҳо

Усули 1 аз 3: Шинохтани аломатҳо пеш аз таваллуд ё ҳангоми таваллуд

1. 

   Таърихи генетикии оиларо омӯзед. Камхунии фанкони бемории ирсӣ аст, аз ин рӯ, агар касе аз оилаи шумо собиқаи камхунӣ дошта бошад, шумо метавонед ген дошта бошед ва сироят ёбед. Камхунии фанкони аз ҷониби генҳои рецессивӣ ба вуҷуд меояд, яъне ҳарду волидайн бояд генҳоро дошта, ба фарзандони худ интиқол диҳанд. Азбаски ин бемории рецессивист, ҳарду волидайн метавонанд генро бидуни бемор бардошта баранд.

2. 

   
   
   Аз ташхиси генетикӣ гузаред. Агар шумо мутмаин набошед, ки шумо ген ё камхунии Fanconi доред ё не, шумо метавонед як мутахассиси генетикиро аз санҷишҳои зиёд гузаронед. Агар ҳеҷ як волид интиқолдиҳанда набошад, кӯдак наметавонад гени камхунии Fanconi -ро дошта бошад. Аммо, агар ҳарду волидайн интиқолдиҳанда бошанд, танҳо чоряки кӯдакон камхунии Фанкони пайдо мекунанд.
   • Озмоиши маъмултарин озмоиши мутатсияи генетикӣ мебошад. Генетик намунаи пӯст мегирад ва мутатсия (тағироти ғайримуқаррарии генҳо) -ро бо камхунии Фанкони мушоҳида мекунад.
   • Озмоиши шикастани хромосома ин равандест, ки намунаҳои хунро аз даст мегирад ва барои коркарди ҳуҷайраҳо аз маводи кимиёвии махсус истифода мекунад. Пас аз он ҳуҷайраҳо мушоҳида карда мешаванд, ки оё онҳо вайрон мешаванд ё не. Агар шумо камхунии Fanconi дошта бошед, хромосомаҳоятон вайрон мешаванд ва аз нав маъмултар мешаванд. Ин озмоиш ягона роҳи муайян кардани он аст, ки шумо генҳои камхунии Fanconi доред. Ин озмоиши мураккаб аст ва онро танҳо чанд марказ анҷом дода метавонад.

3. 

   
   
   Озмоиши ген дар ҳомила. Барои ҷанини инкишофёбанда ду санҷиш мавҷуд аст: биопсияи плацента (CVS) ва амниосентез. Ҳардуи ин санҷишҳо дар беморхона гузаронида мешаванд.
   • Биопсияи плацента пас аз 10-12 ҳафта пас аз давраи ҳайзини охирини зани ҳомила анҷом дода мешавад. Духтури шумо аз байни мањбал ва гарданаки бадани шумо ба плацента найчаи тунук ворид мекунад. Сипас, духтур нармӣ мекашад, то аз плацента намунаи бофтаро гирад ва озмоишҳои лабораториро барои ошкор кардани нуқсонҳои генетикӣ гузаронад.
   • Амниосентез 15-18 ҳафта пас аз давраи ҳайзини охири зан анҷом дода мешавад. Духтур сӯзанро истифода бурда, аз халтаҳои атрофи ҳомила каме моеъ мегирад. Сипас техник хромосомаҳоро аз намунаи моеъ барои генҳои иллатнок месанҷад.

4. 

   
   
   Шинохтани нишонаҳои камхунии Фанкони. Пас аз таваллуди кӯдаки шумо, нуқсонҳои ҷисмониро санҷед, ки нишонаи камхунии Фанкони бошад. Баъзе маъюбон метавонанд мустақилона муоина шаванд, ҳол он ки дигарон ба духтур ниёз доранд.
   • Камхунии фанкони боиси аз даст рафтани ангушти калон, деформатсияи сарангушт ё зиёда аз 3 ангуштшумор мегардад. Устухонҳои дастҳо, паҳлӯҳо, пойҳо, дастҳо ва ангуштҳо пурра шакл нагирифтаанд ё ғайримуқаррарӣ. Кӯдакони гирифтори камхунии Фанкони метавонанд сколиоз ё сутунмӯҳраи каҷ дошта бошанд.
   • Чашмҳо, пилкҳо ва гӯшҳо низ метавонанд маъюб шаванд. Кӯдакони гирифтори камхунии Фанкони метавонанд кар шаванд.
   • Тақрибан 75% беморони гирифтори камхунии Фанкони ҳадди ақалл як нуқсони таваллуд доранд.
   • Кӯдакони хурдсоли гирифтори камхунии Фанкони метавонанд иллати гурда ё гурдаи ғайримуқаррарӣ дошта бошанд.
   • Камхунии фанкони метавонад иллатҳои модарзодии дилро ба вуҷуд орад. Аз ҳама маъмул норасоии девори меъда (нуқси девори меъда) аст, ки пайдо шудани сурохӣ ё нуқсон дар девори поён барои пешгирии меъдачаҳои чап ва рост мебошад.
   таблиғ

Усули 2 аз 3: Шинохтани нишонаҳои беморӣ дар кӯдакӣ ё дертар

1. 

   Чизҳои пигментатсияи пӯстро ҷустуҷӯ кунед. Бемор доғҳои ҳамвор ва қаҳваранги равшанро бо номи "cafe au lait" (дар фаронсавӣ "қаҳваи ширӣ") мебинад. Ё пӯсти бемор метавонад доғҳои сабуктар пайдо кунад (гум шудани пигментатсия).

2. 

   Ногаҳонии сар ва рӯйро ҷустуҷӯ кунед. Ин ғайримуқаррарӣ метавонад сарҳои хурд ё калон, ҷоғи хурд, чеҳраи хурд (шаклаш ба рӯйи парранда), пешонии моил ё пушанда ва ғайра бошад.
   • Чашм, пилкҳо ва гӯши шахси сироятшуда метавонад маъюб шавад. Ин нуқсонҳо метавонанд боиси гирифторӣ ба мушкилиҳои камхунии Fanconi шаванд.

3. 

   Нуқсонҳои устухонро ҷӯед. Ангушти калон метавонад гум ё маъюб шавад. Дасту бозувон, ронҳо ва пойҳо метавонанд кӯтоҳ, камон ё иллатнок бошанд. Дастҳо ва пойҳо метавонанд миқдори ғайримуқаррарии устухон ва дар баъзе ҳолатҳо то 6 ангушт дошта бошанд.
   • Сутунмӯҳра ва сутунмӯҳра ҷойҳои маъмули нуқсонҳои устухон мебошанд. Нуқсонҳо метавонанд каҷравии сутунмӯҳра (сколиоз), қабурғаҳои ғайримуқаррарӣ ва сутунмӯҳра, бо vertebrae иловагӣ бошанд.

4. 

   
   
   Эътирофи нуқсонҳои узвҳои таносул дар мардон ва занон. Азбаски мардон ва занон системаҳои гуногуни узвҳои таносул доранд, огоҳӣ доштан аз нишонаҳои гуногун муҳим аст.
   • Норасоии узвҳои таносул дар мардон аз рушд накардани тамоми узвҳои таносул, узвҳои хурд, ривоҷёбии пинҳоншуда, пешоброни кушод дар рӯйи поёни узв, стенозҳои ғарбӣ (ташаннуҷ) мебошанд. ғайримуқаррарии пӯст, пешгирии камшавии пӯст), решаҳои хурд, кам шудани истеҳсоли нутфа, ки боиси безурётӣ мегардад.
   • Норасоиҳои узвҳои таносул дар занон мавҷуд набудани маҳбал ё бачадон, маҳбал ё бачадон хеле танг ва ё афзоишёфта ва камшавии тухмдонҳо мебошанд.

5. 

   
   
   Аз дигар норасоиҳои рушд огоҳ бошед. Кӯдаконе, ки таваллуд мешаванд, метавонанд аз сабаби набудани ғизо аз батни модар вазни кам дошта бошанд. Кӯдакон метавонанд нисбат ба ҳамсолони худ бо суръати муқаррарӣ, паст ё хурдтар рушд накунанд. Ҳар гуна шакли камхунӣ боиси бо маводи нокифоя таъмин шудани оксиген бофтаҳои гуногун мегардад, аз ин рӯ, бемор аксар вақт аз норасоии ғизо ранҷ мекашад. Майна низ суст рушд кардааст, масалан IQ кам ё душвории омӯзиш.

6. 

   
   
   Аз нишонаҳои асосии камхунӣ эҳтиёт шавед. Анемияи фанкони як намуди камхунӣ мебошад, ки нишонаҳояшро ба мисли бисёр бемориҳои дигар доранд. Одамони гирифтори ин бемориҳо ҳатман аз камхунии Фанкони ба вуҷуд намеоянд, аммо ин метавонад яке аз сабабҳо бошад.
   • Хастагӣ нишони асосии камхунӣ ба ҳисоб меравад. Беморон хастагӣ ҳис мекунанд, зеро таъминоти оксиген (барои сӯзонидани ғизо дар ҳуҷайраҳо ва тавлиди энергия зарур аст) коҳиш ёфтааст.
   • Камхунӣ инчунин ба кам шудани ҳуҷайраҳои сурхи хун (РБК) алоқаманд аст. Пӯсти бемор метавонад рангпарида шавад, зеро RBC барои ранги сурх дар хун масъул аст ва ин дар навбати худ ба пӯст ранги гулобӣ медиҳад.
   • Камхунӣ боиси зиёд шудани таъминоти хун аз дил мегардад ва ё афзоиши таъминоти хун ба бофтаҳои дигар барои ҷуброни норасоии оксиген. Ин метавонад дилро хаста кунад ва ба норасоии дил оварда расонад. Ҳангоми норасоии дил, кӯдакон аксар вақт балғами кафкдор, нафаскашӣ (хусусан ҳангоми хобидан) ё бадани варамшударо сурфа мекунанд.
   • Ба нишонаҳои дигари камхунӣ чарх задани сар, дарди сар (аз сабаби набудани оксиген дар мағзи сар), пӯсти хунук ва рангпарида дохил мешаванд.

7. 

   Аломатҳои лейкопенияро муайян кунед. Ҳуҷайраҳои сафеди хун (WBC) мудофиаи табиии баданро аз бисёр сироятҳо ба вуҷуд меоранд. Ҳангоми норасоии мағзи устухон, миқдори сафедаҳои хуни истеҳсолшаванда кам ва девори муҳофизати табиии бадан гум мешавад. Кӯдакон ба сироятҳое, ки организмҳо ба вуҷуд овардаанд, ки организми муқаррарии инсон ба онҳо муқовимат мекунад, бештар гирифтор мешаванд. Сироят одатан дарозтар аст ва табобаташ мушкилтар аст.
   • Кӯдакони ташхиси саратон дар синни хурдсолӣ бояд аз ташхиси анемияи Фанкони гузаранд.

8. 

   Бо нишонаҳои тромбоцитопения эҳтиёт бошед. Тромбоцитҳо барои лахташавии хун муҳиманд. Агар тромбоцитҳо нарасанд, захмҳо ва захмҳои хурдтар хуншортар мешаванд. Кӯдакон инчунин ба зарбу лат ё петехияи пӯст дучор меоянд. Доғҳои хурди сурх ё арғувон дар пӯст аз хун ҷорӣ шудани рагҳои хунгузари хурди зери пӯст ба вуҷуд меоянд.
   • Агар тромбоцитҳо ба таври назаррас коҳиш ёбанд, хун метавонад аз бинӣ, даҳон ё рӯдаи ҳозима ва дар дохили буғумҳо хориҷ шавад. Ин як мушкили ҷиддӣ аст ва ёрии таъҷилии тиббиро талаб мекунад.
   таблиғ

Усули 3 аз 3: Қабули ташхис

1. 

   Бо духтур муроҷиат кунед. Нишонаҳои дар боло овардашуда танҳо нишонаҳое мебошанд, ки метавонанд ба шумо камхунии Фанкони дошта бошанд. Духтури нав ягона ягонаест, ки метавонад барои тасдиқи ташхис санҷиш гузаронад. Пеш аз санҷиш, ба шумо лозим аст, ки ба духтуратон дар бораи ҳама ҳолатҳое, ки метавонанд ба озмоиш таъсир расонанд, хабар диҳед. Маълумот дар бораи таърихи оила, истифодаи доруҳо, интиқоли хун ба наздикӣ (агар лозим бошад) ва дигар бемориҳо пешниҳод карда шаванд.

2. 

   Аз ташхиси анемияе гузаред, ки барқарор намешавад. Анемияи фанкони ин камхунии аз нав баркароршаванда мебошад, ки дар он мағзи устухон осеб мебинад ва ҳуҷайраҳои хунгузар намерасонад. Барои санҷиш, духтур сӯзанро истифода бурда, аз даст намунаи хун мегирад. Намунаи хун дар зери микроскоп барои санҷиши пурраи хун (CBC) ё ҳисоби ретикулоцитҳо таҳлил карда мешавад.
   • Дар озмоиши CBC, намунаи хунро ба слайд молида, бо микроскоп тафтиш мекунанд. Пас аз он, духтур шумораи ҳуҷайраҳоро ҳисоб мекунад, то миқдори кофии ҳуҷайраҳои хуни сурх, сафедаҳои хун ва тромбоцитҳоро таъмин кунад. Барои муайян кардани камхунии барқароршаванда, духтур ба ҳуҷайраҳои сурхи хун нигариста мебинад, ки оё шумораи ҳуҷайраҳо ба таври назаррас коҳиш ёфтааст, андозаи он зиёд шудааст ва оё ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ вуҷуд доранд.
   • Дар санҷиши ҳисобкунии ретикулоцитҳо, духтур намунаи хунро бо микроскоп мушоҳида карда, миқдори ретикулоцитҳоро ҳисоб мекунад. Ин пешгузаштагони бевоситаи ҳуҷайраҳои хуни сурх мебошанд. Фоизи ретикулоцитҳо дар хун нишон медиҳанд, ки магзи устухон ҳуҷайраҳои хунро то чӣ андоза самаранок тавлид мекунад. Агар бемор камхунӣ дошта бошад, ки он дубора барқарор намешавад, фоизи он ба сифр хеле кам мешавад.

3. 

   Гирифтани таҳлили цитологияи ҷараён. Духтур якчанд ҳуҷайраҳоро аз пӯст гирифта, онҳоро дар муҳити кимиёвӣ парвариш мекунад. Агар гени камхунии Fanconi гузаронида шавад, намунаи ҳуҷайра афзоишро дар марҳилаи ғайримуқаррарӣ қатъ мекунад, ки онро муфаттиш дида метавонад.

4. 

   Санҷиши мағзи сарро санҷед. Дар ҷараёни ин озмоиш, як миқдори мағзи устухон барои санҷиши зинда бароварда мешавад. Пас аз истифодаи анестезияи маҳаллӣ, духтури шумо ба устухон сӯзанаки ғафси калони металлӣ ворид мекунад, одатан устухони лоғар, қисми болоии стернум ё пӯст.
   • Агар бемор кӯдаки хурдсол бошад ва ё назорат кардани бемор душвор бошад, табиб метавонад барои нарафтани бемор ва истеъмоли мағзи устухон анестетикро истифода барад.
   • Ҳатто бо наркоз, бемор боз ҳам дардро эҳсос мекунад. Дар дохили устухон он қадар асабҳо мавҷуданд, ки бедардкунандаи маҳаллиро бо сӯзани муқаррарӣ сӯзандор кардан мумкин нест.
   • Пас аз ворид кардани сӯзан ба чуқурии муайян, духтур сӯзанҳоро ба сӯзан меандозад ва поршенро каме берун мебарорад. Моеъи тиллоӣ, ки хориҷ карда мешавад, мағзи устухон аст. Моеъи тиллоӣ санҷида мешавад, ки оё ҳуҷайраҳои хун ба қадри кофӣ тавлид мешаванд. Одатан, дард фавран пас аз баровардани сӯзан меравад.
   • Баъзан мағзҳо метавонанд аз сабаби бефаъолиятии дарозмуддат сахт ва нахдор шаванд. Дар ин ҳолат, моеъи зард ҷазб карда намешавад ва онро "крани хушк" меноманд.

5. 

   Гирифтани биопсияи мағзи устухон. Дар ҳолати "крани хушк", духтур барои санҷидани ҳолати дурусти мағз биопсияи мағзи устухонро тавсия медиҳад. Тартиб ба ташхиси мағзи устухон монанд аст, аммо сӯзани калонтарро истифода мебарад ва пораи бофтаи мағзи устухонро хориҷ мекунад. Бофтаи мағзи устухон бо микроскоп тафтиш карда мешавад, то фоизи ҳуҷайраҳои вайроншударо тафтиш кунанд. таблиғ

Огоҳӣ

• Камхунии фанкони бо синдроми фанкони - иллати гурда омехта карда намешавад.
• Огоҳ бошед, ки ташхиси анемияи Фанкони метавонад хеле мушкил бошад. Азбаски сабабҳои зиёди дигаре ҳастанд, ки метавонанд ба камхунӣ оварда расонанд, ташхиси анемияи Фанкони душвор аст. Гарчанде ки ин бемории ҳуҷайраҳои хун аст, он инчунин ба бисёр узвҳои дигари бадан таъсир мерасонад ва метавонад нишонаҳои барҷастаро ба вуҷуд орад.
• Камхунии фанкони бо бисёр ҳолатҳо ва бемориҳои дигар алоқаманд аст. Агар шумо ташхиси анемияи Фанкони дошта бошед, шумо метавонед бисёр бемориҳои дигар ба монанди лейкемия, саратони дигар, бемориҳои гурда ва нуқсонҳои дил дошта бошед.
• Трансплантатсияи мағзи устухон метавонад ба табобати камхунии Фанкони кумак кунад. Ин як табобати маъмули камхунии барқароршаванда мебошад. Аммо, раванди омодагӣ ба бемори гирифтори камхунии Фанкони аз камхунии дигари барқароршаванда фарқ мекунад. Беморони гирифтори камхунии Фанкони нисбат ба беморони дигари камхунии барқароршаванда химиотерапия ва терапияи радиатсионии гуногунро талаб мекунанд. Аз ин рӯ, ин табобат бояд боэҳтиёт истифода бурда шавад.