Мундариҷа

• Қадамҳо
• Қисми 1 аз 3: Хусусиятҳои асосӣ
• Қисми 2 аз 3: Аломатҳои иловагӣ
• Қисми 3 аз 3: Кӯмаки тиббӣ

Синдроми Прадер-Вилли (PWS) як бемории ирсӣ аст, ки одатан дар кӯдакии барвақт ташхис карда мешавад.Беморӣ ба рушди бисёр қисмҳои бадан таъсир мерасонад, боиси мушкилоти рафтор ва аксар вақт боиси фарбеҳӣ мегардад. Ҳангоми ташхис нишонаҳои клиникӣ ва озмоишҳои генетикӣ ба назар гирифта мешаванд. Шинохтани ВНМО -ро дар кӯдакон омӯзед, то шумо ҳангоми зарурат фарзанди худро дуруст табобат ва нигоҳубин кунед.

Қадамҳо

Қисми 1 аз 3: Хусусиятҳои асосӣ

1. 1 Мушакҳои заиф. Яке аз нишонаҳои асосии синдроми Прадер-Вилӣ мушакҳои заиф ва паст шудани оҳанги мушакҳо мебошад. Мушакҳои заифро одатан дар минтақаи тана мушоҳида кардан осонтар аст. Ҳамчунин дасту пойҳои суст ё баданро ҷустуҷӯ кунед. Дар байни чизҳои дигар, кӯдак метавонад суст ё ором гиря кунад.
   • Ин одатан ҳангоми таваллуд ё фавран пас аз таваллуд мушоҳида мешавад. Пас аз чанд моҳ, мушакҳои суст ё заиф метавонанд оҳанг ё тақвият ёбанд.
2. 2 Мушкилоти ғизо. Мушкилии ғизо як мушкилоти дигари маъмул бо PWS мебошад. Кӯдак метавонад рефлекси ширхӯрии суст инкишофёфта дошта бошад, аз ин рӯ ба кӯмак ниёз дорад. Аз сабаби мушкилот дар таъом, кӯдак оҳиста ба воя мерасад ё умуман калон намешавад.
   • Барои беҳтар хӯрдани кӯдак ба найчаҳои ғизоӣ ё пистонакҳои махсус истифода бурдан мумкин аст.
   • Маҳз ҳамин мушкилот одатан аз инкишоф ва инкишофи муқаррарии кӯдак монеъ мешавад.
   • Пас аз чанд моҳ, рефлекси ширдиҳӣ метавонад ба ҳолати муқаррарӣ баргардад.
3. 3 Афзоиши вазни шадид. Бо гузашти вақт, кӯдак вазни зиёдатиро зуд ба даст меорад. Ин одатан аз сабаби мушкилот бо ғадуди гипофиз ва ихтилоли гормоналӣ ба амал меояд. Кӯдак метавонад аз ҳад зиёд хӯрад, доимо гуруснагӣ ҳис кунад ё эҳтиёҷоти васвосӣ ба ғизо дошта бошад, ки ба афзоиши вазн мусоидат мекунад.
   • Ин одатан дар байни як то шаш сол рух медиҳад.
   • Баъдтар, кӯдакро бо фарбеҳӣ ташхис кардан мумкин аст.
4. 4 Хусусиятҳои ғайримуқаррарии чеҳра. Хусусиятҳои ғайримуқаррарии чеҳра нишонаи дигари PWS мебошанд. Ба онҳо чашмони бодомшакл, лаби болоии борик, маъбадҳои танг ва кунҷҳои хамидаи даҳон дохил мешаванд. Бинии кӯдак метавонад чаппа шавад.
5. 5 Таъхир дар рушди узвҳои таносул. Аломати дигари PWV, ки ба рушди бадан ишора мекунад, рушди дерини узвҳои таносул мебошад. Дар кӯдакони гирифтори СПС, гипогонадизм маъмул аст, ки коҳиши фаъолияти гонадҳоро дар назар дорад. Ҳамаи ин мушкилот боиси таъхир дар рушди узвҳои таносул мешаванд.
   • Духтарон метавонанд аз ҳад зиёд лабия ва клитор дошта бошанд, дар ҳоле ки писарон скротум ё узвҳои хурд доранд.
   • Балоғати дер ё нопурра низ имконпазир аст.
   • Ҳамаи ин мушкилот метавонад боиси безурётӣ гардад.
6. 6 Ақибмонии рушд. Кӯдаконе, ки гирифтори бемории қанд доранд, метавонанд нишонаҳои таъхир дар инкишофро нишон диҳанд. Ба онҳо одатан маъюбии зеҳнии сабук то миёна дохил мешаванд. Ин кӯдакон баъдтар ба нишастан ё роҳ рафтан ва иҷрои дигар фаъолиятҳои умумӣ шурӯъ мекунанд.
   • Дар санҷиши IQ, кӯдак одатан аз 50 то 70 хол мегирад.
   • Инчунин, кӯдак метавонад дар рушди нутқ мушкилот дошта бошад.

Қисми 2 аз 3: Аломатҳои иловагӣ

1. 1 Ҳаракати паст. Ҳаракати паст хусусияти иловагии PWV мебошад. Шумо метавонед ин мушкилотро ҳатто ҳангоми ҳомиладорӣ мушоҳида кунед. Дар ин ҳолат ҷанин дар батн нисбат ба муқаррарӣ камтар ҳаракат мекунад. Пас аз таваллуд, кӯдак метавонад бад шавад, аз ҳад зиёд заиф ва хоболуд шавад, одатан аломати кӯдаки суст гиря мекунад.
2. 2 Ихтилоли хоб. Бо PWS, кӯдак метавонад вайроншавии хобро эҳсос кунад, ки дар он кӯдакон рӯзона хоболуд мемонанд, шабҳо хуб хоб намекунанд ва зуд бедор мешаванд.
   • Инчунин, кӯдак метавонад ҳамлаҳои апноэи хоб дошта бошад.
3. 3 Мушкилоти рафтор. Кӯдакони гирифтори синдроми Прадер-Вилӣ мушкилоти гуногуни рафторӣ доранд. Онҳо аксар вақт якравтаранд ё танқид мекунанд. Инчунин, кӯдакони гирифтори бемории СПВ аксар вақт дурӯғ мегӯянд ё чизҳои гуногунро дуздидаанд, хусусан дар мавриди ғизо.
   • Дар байни чизҳои дигар, нишонаҳои марбут ба ихтилоли васваса ва ҳатто пӯсти васвоси пӯст пайдо шуданаш мумкин аст.
4. 4 Аломатҳои ночизи ҷисмонӣ. Якчанд аломатҳои иловагии ҷисмонӣ мавҷуданд, ки дар ташхиси PWV ҳамчун меъёрҳои дуввум хидмат мекунанд.Кӯдакони дорои мӯй, пӯст ё чашмони ғайриоддии сафед, сабук ё кунд дар хатар ҳастанд. Инчунин ба страбизмус ва миопия диққат диҳед.
   • Дар байни чизҳои дигар, ихтилоли ҷисмонӣ ба монанди дастҳо ё пойҳои хурд ё танг имконпазир аст. Инчунин, кӯдак метавонад барои синну солаш хеле кӯтоҳ бошад.
   • Яке аз нишонаҳо метавонад оби даҳони часпанда ё ғафс бошад.
5. 5 Аломатҳои дигар. Инчунин, кӯдакони гирифтори синдроми Прадер-Вилли метавонанд нишонаҳои дигари камтар маъмул дошта бошанд. Инҳо қобилияти туф кардан ва ҳадди баланди дардро дар бар мегиранд. Мушкилоти устухонҳо ба монанди сколиоз (каҷшавии сутунмӯҳра) ё остеопороз (устухонҳои шикаста) метавонанд ба амал оянд.
   • Фаъолияти ғайримуқаррарии адренал метавонад ба синни балоғат оварда расонад.

Қисми 3 аз 3: Кӯмаки тиббӣ

1. 1 Кай ба духтур муроҷиат кардан лозим аст. Ҳангоми ташхиси синдроми Прадер-Вилӣ, табибон аломатҳои асосӣ ва иловагиро ҳамчун меъёр истифода мебаранд. Ба ин нишонаҳо диққат диҳед, то бидонед, ки фарзанди шумо бояд ба духтур нишон дода шавад.
   • Агар кӯдаки то 2 -сола панҷ аломат дошта бошад, пас ташхис гузаронидан лозим аст. Се ё чаҳор аломат бояд бо нишонаҳои асосӣ алоқаманд бошанд ва боқимондаҳои иловагӣ.
   • Кӯдакони аз се сола боло бояд ҳадди ақал ҳашт аломат дошта бошанд. Чор ё панҷтои инҳо бояд ба нишонаҳои асосӣ марбут бошанд.
2. 2 Кӯдаки худро ба духтур нишон диҳед. Кӯшиш кунед, ки муоинаҳои нақшавӣ пас аз таваллудро аз даст надиҳед, то табибон синдроми Прадер-Вилиро барвақт ташхис кунанд. Духтур рушди кӯдакро назорат карда, мушкилоти эҳтимолиро сари вақт ошкор мекунад. Ҳангоми ҳар гуна ташриф ба духтур дар синни барвақтӣ, вай метавонад дар асоси аломатҳои дар муоина мавҷудбуда PWS -ро ташхис кунад.
   • Ҳангоми муоинаҳо духтур қомат, вазн, оҳанги мушакҳо ва ҳаракатро, ҳолати узвҳои таносул ва гирду атрофи сарро тафтиш мекунад. Инчунин, педиатр ба пешравии рушди кӯдак пайваста назорат мекунад.
   • Ҳамеша ба духтуратон дар бораи мушкилоти ғизо, мушкилоти хоб ё нишонаҳои летаргия хабар диҳед.
   • Агар кӯдак калонтар шуда бошад ва шумо аҳамият диҳед, ки ӯ майли аз ҳад зиёд хӯрдан дорад ё ба ғизо эҳтиёҷи зиёд дорад, ҳатман дар ин бора ба духтур хабар диҳед.
3. 3 Таҳлили генетикӣ. Агар шумо ба PWS шубҳа дошта бошед, санҷиши генетикии хун таъин карда мешавад. Ин озмоиш метавонад тавассути ҷустуҷӯи аномалияҳо дар хромосомаи 15 ташхисро тасдиқ кунад. Агар шумо хешовандони гирифтори ин ҳолат бошед, шумо метавонед як санҷиши пеш аз таваллуд гузаронед, то кӯдакро барои Бемории ВНМО тафтиш кунед.
   • Инчунин, таҳлили генетикӣ ба шумо имкон медиҳад, ки эҳтимолияти таваллуди кӯдакони дигари ин синдромро муайян кунед.